De NIPT
Bij de NIPT wordt in het bloed van de moeder gekeken of er aanwijzingen zijn dat de baby Down-, Patau- of Edwardssyndroom heeft. De test geeft geen 100% zekerheid, maar als er een gunstige uitkomst uitkomt, is verder onderzoek niet nodig (de kans dat er dan toch een afwijking aan de chromosomen 13,18 of 21 is, is dan kleiner dan 1:1000). Komt er uit de test dat er aanwijzingen zijn voor een afwijking, dan wordt er invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) aangeboden. Bij deze onderzoeken is er een kleine kans op een miskraam (1:500), maar ze geven wel 100% zekerheid over Down-, Edwards-, of Patausyndroom.
Wat moet je doen als je kiest voor de NIPT:
Bezoek allereerst de volgende website: PNS
Laat een termijnecho maken vanaf 10 weken en 4 dagen zwangerschap.
Het bloed voor de NIPT kan vanaf 11 weken worden afgenomen.
Stuur een mail naar onze assistente dat je een labformulier voor de NIPT wil hebben.
In de mail moet ook staan of je ervoor kiest om wel of geen nevenbevindingen te weten en of je toestemming geeft voor het bewaren en gebruiken van restmateriaal.
Ga vervolgens naar een laboratorium waar het bloed voor de NIPT kan worden afgenomen. De dichtstbijzijnde locatie is het SALT laboratorium bij ons echocentrum. Bij het laboratorium lever je het geprinte labformulier in.
Als de uitslag bekend is (ongeveer 10 werkdagen) en normaal is, dan mailen wij de uitslag aan je door. In alle andere gevallen word je gebeld.
Kiezen
Het doel van de NIPT is het ontdekken van chromosomale afwijkingen. Dergelijke afwijkingen zijn niet te genezen. Als het kind bijvoorbeeld het syndroom van Down blijkt te hebben, moeten de aanstaande ouders een keuze maken. Zij kunnen accepteren dat zij een kind met die afwijking krijgen of zij kunnen er voor kiezen de zwangerschap af te breken. De vraag die ouders zich dus vooral moeten stellen is wat zij met de uitkomst van een test zouden willen doen. Hoe belangrijk vinden zij het om een keuze te hebben? Of hoe belangrijk vinden zij het om die keuze niet te hoeven maken?
Alle zwangeren mogen dus zelf de keus maken of ze zich willen laten testen of niet. Er is een keuzehulp op de website van het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) ‘bewust kiezen‘ om hierbij te helpen.
Uit het voorgaande blijkt duidelijk dat er verschillende kanten aan het prenataal testen zijn. Voor iedereen persoonlijk zal de balans van voor-en nadelen verschillend zijn. Veel zwangeren willen graag horen dat alles goed is met hun kind. Het is belangrijk te beseffen dat over de gezondheid van een kind nooit garanties gegeven kunnen worden ook al zijn alle onderzoeken gedaan.
Verder is het belangrijk te bedenken hoe groot de kans op chromosomale afwijkingen nu eigenlijk is. Bij het denken over afwijkingen zou je namelijk bijna vergeten dat de overgrote meerderheid van de kinderen helemaal gezond geboren wordt.
Vragen die een zwangere zichzelf en haar eventuele partner kan stellen zijn:
- Wat vind ik van een kind met een chromosoomafwijking in mijn gezin?
- Wat vind ik van het risico op een miskraam bij een eventuele vlokkentest of vruchtwaterpunctie?
- Zou ik de zwangerschap willen afbreken bij een afwijking?
- Wat vind ik zelf een verhoogde kans en met welke kans kan en wil ik leven?
Dat de antwoorden op deze vragen voor iedereen verschillend kunnen zijn is duidelijk. Daarom is het ook niet mogelijk hierin adviezen te geven. Elke zwangere zal zelf, met haar partner, haar beslissingen in deze moeten nemen omdat ze ook zelf met die beslissing verder moet leven.
Als er in jouw familie of bij jezelf afwijkingen of ziektes voorkomen waarvan je denkt dat je kind deze ook kan krijgen kan het goed zijn daar zo vroeg mogelijk, liefst zelfs voor een zwangerschap, informatie over in te winnen. Bel ons voor informatie of bel met de ERFO-lijn van de VSOP (vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties bij erfelijke of aangeboren afwijkingen) op nummer 035 6034040.
Leeftijd van de moeder op het moment van de test Kans op een kind met Downsyndroom:
- 20 – 25 jaar
11 tot 13 van de 10.000 - 26 – 30 jaar
14 tot 19 van de 10.000 - 31 – 35 jaar
20 tot 45 van de 10.000 - 36 – 40 jaar
60 tot 155 van de 10.000 - 41 – 45 jaar
200 tot 615 van de 10.00