De NIPT

De NIPT

Op dit moment lopen er twee onderzoeken in Nederland om de NIPT te evalueren: de TRIDENT-1 en de TRIDENT-2 studie.
Bijna alle zwangere vrouwen kunnen kiezen voor de NIPT in de TRIDENT-2 studie en vrouwen met een verhoogde kans uit de combinatietest (zie hieronder) komen in aanmerking voor de TRIDENT-1 studie. 
Bij de NIPT wordt in het bloed van de moeder gekeken of er aanwijzingen zijn dat de baby Down-, Patau- of Edwardssyndroom heeft. De test geeft geen 100% zekerheid, maar als er een gunstige uitkomst uitkomt, is verder onderzoek niet nodig (de kans dat er dan toch een afwijking aan de chromosomen 13,18 of 21 is, is dan kleiner dan 1:1000). Komt er uit de test dat er aanwijzingen zijn voor een afwijking, dan wordt er invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) aangeboden. Bij deze onderzoeken is er een kleine kans op een miskraam (1:500), maar ze geven wel 100% zekerheid over Down-, Edwards-, of Patausyndroom.

Wat moet je doen als je kiest voor de NIPT:

Bezoek allereerst de volgende websites: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl en www.meerovernipt.nl
Laat een termijnecho maken vanaf 10 weken en 4 dagen zwangerschap. 
Het bloed voor de  NIPT kan vanaf 11 weken worden afgenomen.
Stuur een mail naar onze assistente dat je een labformulier voor de NIPT wil hebben. Om het labformulier te maken, hebben we ook je getekende toestemmingsformulier nodig.
In de mail moet ook staan of je ervoor kiest om wel of geen nevenbevindingen te weten en of je toestemming geeft voor het bewaren en gebruiken van restmateriaal.
Betaal nu eerst de NIPT via www.niptbetalen.nl. Je hebt hiervoor het nummer wat op het labformulier staat nodig. Kies als laboratorium: VUMC. Na de betaling ontvang je een betaalbewijs per e-mail. Ga vervolgens naar een laboratorium waar het bloed voor de NIPT kan worden afgenomen. De dichtstbijzijnde locatie is het SALT laboratorium bij ons echocentrum. Bij het laboratorium lever je het labformulier in. Tevens moet je daar het betaalbewijs laten zien. Zorg dus dat je dit bewijs (geprint of digitaal) bij je hebt. 
Als de uitslag bekend is (ongeveer 10 werkdagen) en normaal is, dan mailen wij de uitslag aan je door. In alle andere gevallen word je gebeld.

De NIPT kost 175 euro.

De combinatietest (tot 1-10-2021)

Deze test combineert een bloedonderzoek bij de moeder met de dikte van de nekplooi van de baby die bij een echo rond 12 weken zwangerschap wordt gemeten. Het gaat om een kansberekening, er komt geen zekere uitslag uit deze test. 

De combinatietest kost 186,63 euro.

Bij een kansberekening krijg je een uitslag van bijvoorbeeld 1:1200, 1:500 of 1:30. Een kans van 1:200 of hoger (bijvoorbeeld 1:100, 1:50) wordt gezien als een verhoogde kans. Bij een verhoogde kans krijg je de mogelijkheid om de NIPT (in de TRIDENT-1 studie) of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Bij een lagere kans dan 1:200 wordt er geen verder onderzoek aangeboden.

o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o 
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o 
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

De illustratie laat een kans zien van 1:200.
Van 200 zwangeren krijgt er 1 een kind met een chromosoomafwijking.

Uiteindelijk is de enige manier om zekerheid te krijgen over het aanwezig zijn van een afwijking om alsnog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten doen. Dit vervolgonderzoek wordt bij een afwijkende NIPT of een verhoogde kans uit de combinatietest altijd vergoed.

De 13 weken echo

Vanaf 1 september 2021 kunnen zwangere vrouwen een 13 weken echo laten maken. Om voor deze echo in aanmerking te komen, moeten vrouwen meedoen aan de IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 weken echo. Dit toestemmingsformulier moet ondertekend worden.  De echo kan worden gedaan tussen de 12+3 en 14+3 weken zwangerschap. Bij deze echo wordt gekeken naar lichamelijke afwijkingen. Er wordt NIET gekeken naar het geslacht van de baby.
Als er een afwijking wordt gezien, dan kan de zwangere vrouw kiezen voor vervolgonderzoek. Als er niks geks wordt gezien of als iets niet goed te zien is, dan is vervolgonderzoek niet nodig. 
Vrouwen hoeven niet te betalen voor de 13 weken echo.

De 20 weken echo

Elke vrouw heeft de mogelijkheid om een uitgebreide echo te laten maken rond de 20 weken zwangerschap. Hierbij wordt gekeken of er lichamelijke afwijkingen te zien zijn bij de baby. Ook wordt de grootte van de baby opgemeten. Indien dit onderzoek gewenst is, wordt deze echo vergoed uit het basispakket. 

Het idee achter deze echo is dat het ouders keuzemogelijkheden biedt. Als er een (ernstige) afwijking wordt gevonden mag de zwangerschap tot 24 weken worden afgebroken. Bij bepaalde afwijkingen kan het gunstig zijn van tevoren te weten dat het kind een bepaalde behandeling of opvang nodig heeft. Het nadeel van deze echo is dat er regelmatig iets ‘afwijkends’ gevonden wordt  dat achteraf geen betekenis blijkt te hebben of waarover geen zekerheid kan worden geboden. Een dergelijke uitkomst kan ouders (meestal tijdelijk) in onzekerheid en twijfel brengen wat veel stress kan geven. Dit kan de rest van de zwangerschap ‘verpesten’ wat uiteraard zeer belastend is. Zeker als achteraf blijkt dat er niets aan de hand was.

Kiezen

Het doel van de NIPT en de combinatietest is het ontdekken van chromosomale afwijkingen. Dergelijke afwijkingen zijn niet te genezen. Als het kind bijvoorbeeld het syndroom van Down blijkt te hebben, moeten de aanstaande ouders een keuze maken. Zij kunnen accepteren dat zij een kind met die afwijking krijgen of zij kunnen er voor kiezen de zwangerschap af te breken. De vraag die ouders zich dus vooral moeten stellen is wat zij met de uitkomst van een test zouden willen doen. Hoe belangrijk vinden zij het om een keuze te hebben? Of hoe belangrijk vinden zij het om die keuze niet te hoeven maken?

Alle zwangeren mogen dus zelf de keus maken of ze zich willen laten testen of niet. Er is een keuzehulp op de website van het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) ‘bewust kiezen‘ om hierbij te helpen. 

Uit het voorgaande blijkt duidelijk dat er verschillende kanten aan het prenataal testen zijn. Voor iedereen persoonlijk zal de balans van voor-en nadelen verschillend zijn. Veel zwangeren willen graag horen dat alles goed is met hun kind. Het is belangrijk te beseffen dat over de gezondheid van een kind nooit garanties gegeven kunnen worden ook al zijn alle onderzoeken gedaan.
Verder is het belangrijk te bedenken hoe groot de kans op chromosomale afwijkingen nu eigenlijk is. Bij het denken over afwijkingen zou je namelijk bijna vergeten dat de overgrote meerderheid van de kinderen helemaal gezond geboren wordt. De grens ligt voor de testuitslag bij een kans van 1 op 200. Grofweg kan je zeggen dat voor vrouwen jonger dan 36 jaar de kans onder die 1 op 200 ligt, minder dan een half procent dus. Bij 36 jaar ligt de kans rond de 1 op 200 en die stijgt dan met de leeftijd naar ongeveer 1 op 100 bij 40 jaar, 1 procent dus.

Vragen die een zwangere zichzelf en haar eventuele partner kan stellen zijn:

  • Wat vind ik van een kind met een chromosoomafwijking in mijn gezin?
  • Wat vind ik van het risico op een miskraam bij een eventuele vlokkentest of vruchtwaterpunctie?
  • Zou ik de zwangerschap willen afbreken bij een afwijking?
  • Wat vind ik zelf een verhoogde kans en met welke kans kan en wil ik leven?

Dat de antwoorden op deze vragen voor iedereen verschillend kunnen zijn is duidelijk. Daarom is het ook niet mogelijk hierin adviezen te geven. Elke zwangere zal zelf, met haar partner, haar beslissingen in deze moeten nemen omdat ze ook zelf met die beslissing verder moet leven. 

Als er in jouw familie of bij jezelf afwijkingen of ziektes voorkomen waarvan je denkt dat je kind deze ook kan krijgen kan het goed zijn daar zo vroeg mogelijk, liefst zelfs voor een zwangerschap, informatie over in te winnen. Bel ons voor informatie of bel met de ERFO-lijn van de VSOP (vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties bij erfelijke of aangeboren afwijkingen) op nummer 035 6034040.

Leeftijd van de moeder op het moment van de test Kans op een kind met Downsyndroom:

  • 20 – 25 jaar
    11 tot 13 van de 10.000
  • 26 – 30 jaar
    14 tot 19 van de 10.000
  • 31 – 35 jaar
    20 tot 45 van de 10.000
  • 36 – 40 jaar
    60 tot 155 van de 10.000
  • 41 – 45 jaar
    200 tot 615 van de 10.000

Links bij dit artikel
Onderwerpen bij dit thema