Prenatale Screening

Onder prenatale testen verstaan we testen die iets zeggen over chromosoomafwijkingen of lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind.

De meest voorkomende chromosoomafwijking is het syndroom van Down waarbij een kind drie chromosomen 21 heeft in plaats van twee. Dit wordt trisomie 21 genoemd. Met dit syndroom kan een kind over het algemeen goed leven. Een kind met Downsyndroom heeft wel een geestelijke achterstand en vaker medische problemen als hartafwijkingen, darmproblemen en gehoorproblemen.
Er bestaan nog twee trisomieën waarop momenteel getest kan worden, trisomie 13 (het syndroom van Patau) en trisomie 18 (het syndroom van Edwards). Deze beide trisomieën komen minder vaak voor, omdat er bij het kind al in de vroege ontwikkeling grote problemen ontstaan. Veel zwangerschappen waarbij het kind trisomie 13 of 18 heeft eindigen daarom in een miskraam of doodgeboorte. Een enkele keer worden deze kinderen wel levend geboren. Zij hebben dan meestal meerdere afwijkingen en problemen waardoor zij zeer kort leven. Uitzonderingen zijn kinderen die toch weken, maanden of zelfs enkele jaren leven. De kans op een kind met een chromosoomafwijking stijgt met de leeftijd van de moeder (zie voor de kansen het overzicht onderaan deze pagina).

Op dit moment kunnen zwangere vrouwen kiezen uit twee testen als ze informatie willen over de kans op een kind met een chromosomale afwijking: de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)  of de combinatietest (tot 1-10-2021).
Als zwangere vrouwen informatie willen over lichamelijke afwijkingen dan kunnen zij kiezen voor de 13 weken echo (vanaf 1-9-2021) en/of de 20 weken echo.

De NIPT en de combinatietest maken een inschatting van de kans op een chromosomale afwijking, waarbij de NIPT een betrouwbaarder resultaat geeft.
De 13 weken echo en de 20 weken echo kijken naar lichamelijke afwijkingen.

In het begin van je zwangerschap kunnen we je, als je dat wilt, informeren over de verschillende testen.

Onderwerpen bij dit thema